Genetiskt disponerade för liv på höjder

Tibetanska högplatån reser sig mer än 4000 meter över havsytan. På den höjden drabbas de flesta människor av syrebrist – kroppens vävnader får för lite syre, vilket kan leda till livsfarligt lung- eller hjärnödem.

Forskare har upptäckt att många tibetaner för att överleva i den tunna luften är utrustade med särskilda varianter av två gener, som styr ett lågt innehåll av hemoglobin i blodet.

Hemoglobin är det ämne i de röda blodkropparna som bär syre, och därför kan upptäckten verka ”väldigt ologisk”, säger undersökningens ledare, Tatum Simonson från Eccles-institutet för mänsklig genetik vid University of Utah i Salt Lake City i USA.

”Normalt är det så att om du eller jag eller någon annan person, som inte är anpassad till det, förflyttar oss högre upp, ökar vår hemoglobinnivå för att kompensera för den låga syrehalten.”

Höga hemoglobinnivåer är dock förknippade med komplikationer som högt blodtryck och kronisk höjdsjuka, säger Tatum Simonson.

Dessa negativa konsekvenser kan ha lett till en genetisk mutation bland tibetaner, som ”förhindrar att de producerar så mycket” hemoglobin, påpekar hon.

Kan tibetanska gener bota höjdsjuka?

Tidigare forskning har visat att tibetaner kompenserar för den låga syrehalten genom att andas fler gånger per minut än personer som lever nere vid havsytan. Dessutom är tibetanernas blodkärl tjockare, vilket gör att de effektivare transporterar syre till kroppens vävnader.

Tatum Simonson och hennes kollegor inledde sitt sökande efter den genetiska grundvalen för anpassningen till ett liv i tunn luft med att samla in blodprover från tibetanska bybor som lever 4486 meter över havsytan.

Därefter letade forskarlaget efter genetiska variationsmönster i tibetanernas DNA och jämförde resultaten med befintliga data för genvariationer hos kinesiska och japanska befolkningsgrupper, som lever på låglandet och är nära släkt med tibetanerna.

Åtskilliga varianter av gener som kopplas till ett liv på hög höjd – såsom de som omsätter syre – hittades hos tibetanerna, men inte hos deras låglandsgrannar. Bland dessa gener finns det två som är nära kopplade till produktion av hemoglobin.

Framtida forskning kommer att försöka avslöja fler detaljer om exakt vad det är som de förändrade generna gör. Det kan kanske hjälpa forskare att hitta metoder för att ”förhindra att människor blir sjuka” i den tunna luften, säger Tatum Simonson.