Genetisk mutation raderar fingeravtryck

Genom att studera människor som fötts utan fineravtryck har forskare möjligen upptäckt hur fingeravtryck bildas.

22 augusti 2011 av Rachel Kaufman, National Geographic News

En genetisk mutation gör att vissa människor föds utan fingeravtryck, visar en ny undersökning.

Nästan alla människor föds med fingeravtryck, och det finns inte två likadana. Personer med en sällsynt sjukdom som kallas adermatoglyfi föds dock utan fingeravtryck. Så vitt man vet är endast fyra storfamiljer i hela världen påverkade av sjukdomen.

Schweizisk familj DNA-undersökt

På engelska kallas sjukdomen även immigration-delay disease – ”sjukdomen som orsakar väntetid i passkontrollen" – eftersom avsaknad av fingeravtryck gör det besvärligare för människor att korsa internationella gränser.

I ett försök att hitta orsaken till sjukdomen kartlade dermatologen Eli Sprecher DNA-sekvensen hos 16 medlemmar av en schweizisk familj med adermatoglyfi. Sju hade normala fingeravtryck, medan de övriga nio inte hade det. Efter att ha undersökt ett antal gener för att hitta tecken på mutationer fick forskarna ge upp, tills en doktorand till slut fann skurken, en mindre version av en gen vid namn SMARCAD1.

Den större versionen av SMARCAD1 uttrycks överallt i kroppen, men den mindre formen påverkar bara huden. Det visade sig att de nio familjemedlemmarna utan fingeravtryck hade mutationer i denna gen.

Att somliga föds utan fingeravtryck beror dock inte på att en gen har varit på eller av, säger Eli Sprecher. Det beror snarare på att mutationen får kopior av genen SMARCAD1 att bli instabila.

Mutationen är dessutom bara första ledet i en lång rad händelser, som i slutänden påverkar utvecklingen av fingeravtryck i livmodern. De andra leden i kedjan är fortfarande en gåta, säger Eli Sprecher från Tel Aviv Sourasky Medical Center.

Inga följdsjukdomar

Andra ärftliga sjukdomar som resulterar i avsaknad av fingeravtryck, som Nägelis syndrom och dermatopathia pigmentosa reticularis, beror på problem med proteinet keratin-14.

Dessa sjukdomar ”visar sig inte bara som avsaknad av fingeravtryck utan även genom en rad andra drag såsom förtjocknad av huden och problem med nagelbildning”, säger Eli Sprecher.

Till skillnad från det har adermatoglyfi inga andra komplikationer än en lätt reducerad förmåga att svettas. Generellt är de personer som lider av sjukdomen, ”i alla andra avseenden fullständigt friska, precis som du och jag".

Genom att studera den schweiziska familjen ytterligare, säger Eli Sprecher, kommer det kanske att bli möjligt att helt lösa mysteriet med fingeravtryck.

”Man går från en ovanlig sjukdom till en biologisk upptäckt av stor betydelse”, säger han. ”Vi hade aldrig hittat denna gen, om det inte varit för undersökningen av den här familjen.”

Forskningen kring fingeravtryck publicerades den 12 augusti i American Journal of Human Genetics.

Läs också

Kanske är du intresserad av...