Genmutation ger blondiner

Vi skandinaver är kända för vårt blonda hår, men varför har en del människor ljust hår? Enligt en ny undersökning krävs det bara en väldigt liten mutation för att en person ska få gyllene lockar.

12 juni 2014 av Karen Weintraub

I flera tusen år har ljust hår varit både eftertraktat och hånat. Nu visar en ny undersökning att många kan skryta med sina gyllengula lockar enbart tack vare en väldig liten genetisk mutation – en enda bokstav, som ändrats från A till G bland de tre miljarder bokstäverna i koden för människans DNA.

Mutationen ”är den biologiska mekanism som bidrar till att skapa den färgen på ett naturligt sätt”, säger David Kingsley. Han är professor i evolutionsbiologi vid Stanford University i USA och forskar på Howard Hughes Medical Institute och har lett undersökningen. ”Det är ett strålande biologiskt exempel på hur fysiska drag kan styras, och vilken ytlig skillnad en ljus hårfärg i själva verket utgör.”

Mutation ger ljust hår

David Kingsley, som själv har mörkt hår, säger att undersökningen, som publicerats i Nature Genetics, dessutom ger en bra inblick i hur det mänskliga genomet fungerar. Mutationen förändrar inte proteinproduktionen i någon av de 20000 generna i det mänskliga genomet, säger han. Däremot ger den ljust hår hos människor av europeisk härkomst med hjälp av ett 20-procentigt ”vrid på den termostatventil” som reglerar en signalgen i hudens hårsäckar.

På andra ställen i kroppen har samma signalgen betydelse för bildningen av blod, ägg, sperma och stamceller. Om en sådan gen stängdes av eller sattes på helt, skulle det kunna bli katastrofalt. En minimal mutation, som bara ändrar en aning på genens aktivitet på ett enstaka område – i detta fall huden – ger dock möjlighet för harmlösa förändringar, säger han.

Pardis Sabeti, som är beräkningsbiolog vid Harvard University och Broad Institute i USA och inte har bidragit till det aktuella forskningsarbetet, säger att undersökningen är en ”vacker demonstration” av denna typ av mikroreglering, som forskarna hittills inte vetat så mycket om. Att hitta en enstaka bokstavsvändning och bevisa att den är en väsentlig orsak till ljust hår, är en stor vetenskaplig bedrift, säger hon.

En liten förändring med stor effekt

För att lokalisera genmutationen för ljust hår studerade David Kingsley och hans kollegor en del av genomet som tidigare har kopplats ihop med blont hår hos personer från Island och Nederländerna. Efter en ihärdig insats lyckades de hitta just den bokstavsförändring som ger en person ljust hår.

Forskarna testade vilken effekt bokstavsförändringen har på mänskliga hudceller, som odlats i laboratoriet. Cellerna uppvisade en minskad aktivitet i den mekanism som styr signalgenen. Därefter födde David Kingsleys grupp upp stammar av möss, som antingen hade mutationen eller inte hade den. Förändringen av den enda bokstaven gav inte blonda möss, men mössen med mutationen hade ljusare päls än mössen utan.

Upptäckten hjälper medicinsk forskning på traven

Inblicken i mekanismen bakom något så vanligt – och lika igenkännbart – som hårfärg kan kanske bidra till att kasta ljus över hur gener fungerar i andra sammanhang som sjukdomar, då mer står på spel, säger David Kingsley. ”En förståelse av dessa principer kommer att hjälpa de personer … som försöker hitta mediciner mot sjukdomarna.”

Hopi Hoekstra, som är professor i genetik vid Harvard, och som inte har bidragit till forskningsarbetet, säger att resultaten av den nya undersökningen bekräftar vad forskare länge har misstänkt: att små förändringar i genuttryck, som orsakats av en förändring i ett enstaka DNA-baspar, kan leda till större förändringar i den fysiska framställningen.

Hårfärg ”är en utmärkt plats att börja med denna typ av molekylär dissekering”, eftersom det är lätt att se om mutationen leder till en förändring i utseende, säger hon. ”Men det understryker samtidigt hur svårt det blir i förhållande till mer komplexa mänskliga drag som psykiska åkommor, som vi aldrig har varit särskilt bra på att mäta.”

Fördomar om blondiner håller inte

Mutationen – eller varianten – som ger ljust hår, har ingen genetisk inverkan på andra fysiska drag, inte heller ögonfärg, säger David Kingsley, och det visar att inga av våra fördomar runt blonda människor stämmer.

Däremot vet man att många andra mänskliga varianter – exempelvis en del som ger rött hår – kan påverka proteinstrukturen i generna och därmed utlösa förändringar på alla de platser i kroppen där genen kan vara utsmetad. Rött hår, ljus hud och ljusa ögon följs åt som i ett paket, säger han, och vi kan kanske vara genetiskt sammankopplade med en större känslighet för smärta och temperaturförändringar – men knappast med ett eldfängt temperament.

Läs också

Kanske är du intresserad av...